जेनेटिक कोड के बारे में अपनी समझ के आधार पर,असामान्य हीमोग्लोबिन अणु के निर्माण की व्याख्या करें। इस तरह के बदलाव के ज्ञात परिणाम क्या हैं?

(N/A) यह दोष हीमोग्लोबिन अणु की $\beta$-ग्लोबिन श्रृंखला के छठे स्थान पर ग्लूटामिक एसिड $(Glu)$ के स्थान पर वैलीन $(Val)$ के प्रतिस्थापन (substitution) के कारण होता है।
ग्लोबिन प्रोटीन में यह अमीनो एसिड प्रतिस्थापन $\beta$-ग्लोबिन जीन के छठे कोडोन में एकल बेस प्रतिस्थापन के कारण होता है,जहाँ $GAG$ को $GUG$ द्वारा बदल दिया जाता है।
कम ऑक्सीजन तनाव में उत्परिवर्ती हीमोग्लोबिन अणु का पॉलिमराइजेशन होता है,जिससे $RBC$ का आकार उभयावतल डिस्क (biconcave disc) से बदलकर लंबा,हँसिए (sickle) जैसा हो जाता है।
हँसिए के आकार की लाल रक्त कोशिकाएं केशिकाओं में बाधा डालती हैं और अंगों तक रक्त के प्रवाह को प्रतिबंधित करती हैं,जिसके परिणामस्वरूप इस्किमिया (ischaemia),दर्द,ऊतक परिगलन (necrosis) और अक्सर अंगों को नुकसान होता है।