જનીનિક કોડ (genetic code) વિશેની તમારી સમજણના આધારે,અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન અણુના નિર્માણની સમજૂતી આપો. આવા ફેરફારના જાણીતા પરિણામો શું છે?

(N/A) આ ખામી હિમોગ્લોબિન અણુની $\beta$-ગ્લોબિન શૃંખલાના છઠ્ઠા સ્થાને ગ્લુટામિક એસિડ $(Glu)$ ના સ્થાને વેલાઇન $(Val)$ ના પ્રતિસ્થાપન (substitution) ને કારણે થાય છે.
ગ્લોબિન પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડનું આ પ્રતિસ્થાપન $\beta$-ગ્લોબિન જનીનના છઠ્ઠા કોડોનમાં એક બેઝના ફેરફારને કારણે થાય છે,જેમાં $GAG$ ના સ્થાને $GUG$ આવે છે.
ઓક્સિજનનું પ્રમાણ ઓછું હોય ત્યારે આ વિકૃત હિમોગ્લોબિન અણુઓનું પોલીમરાઇઝેશન થાય છે,જેના કારણે $RBC$ નો આકાર અંતર્ગોળ તકતી (biconcave disc) માંથી બદલાઈને લાંબો,દાતરડા જેવો (sickle-like) થઈ જાય છે.
દાતરડા આકારના રક્તકણો રુધિરકેશિકાઓમાં અવરોધ પેદા કરે છે અને અંગો તરફના રુધિર પ્રવાહને મર્યાદિત કરે છે,જેના પરિણામે ઇસ્કેમિયા (ischaemia),પીડા,પેશીઓનો નાશ (necrosis) અને ઘણીવાર અંગોને નુકસાન થાય છે.