(N/A) સજીવમાં દરેક લક્ષણ રંગસૂત્રોમાં રહેલા $DNA$ પર સ્થિત એક અથવા વધુ જનીનો દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે. $DNA$ એ જનીનિક માહિતીનું વાહક છે અને સામાન્ય રીતે કોઈપણ ફેરફાર વગર એક પેઢીમાંથી બીજી પેઢીમાં વહન પામે છે.
જોકે,જનીનિક દ્રવ્યમાં ફેરફાર અથવા બદલાવ આવી શકે છે,જેને ઉત્પરિવર્તન $(Mutation)$ કહેવામાં આવે છે. મનુષ્યોમાં ઘણી વિકૃતિઓ આ બદલાયેલા જનીનો અથવા રંગસૂત્રોના વારસા સાથે સંકળાયેલી છે.
જનીનિક વિકૃતિઓને મુખ્યત્વે બે શ્રેણીઓમાં વહેંચવામાં આવે છે:
$1$. મેન્ડેલિયન વિકૃતિઓ: આ મુખ્યત્વે એક જનીનમાં ફેરફાર અથવા ઉત્પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ઉદાહરણોમાં હિમોફિલિયા,સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ,વર્ણાંધતા,સિકલ સેલ એનિમિયા,થેલેસેમિયા અને ફિનાઇલકીટોન્યુરિયાનો સમાવેશ થાય છે.
$2$. રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ: આ એક અથવા વધુ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો,ઘટાડો અથવા અસામાન્ય ગોઠવણીને કારણે થાય છે. ઉદાહરણોમાં ડાઉન્સ સિન્ડ્રોમ,ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે.