(N/A) रोग के प्रभावी उपचार के लिए,प्रारंभिक निदान और उसकी रोगजनकता (pathophysiology) को समझना बहुत महत्वपूर्ण है।
रीकॉम्बिनेंट $DNA$ तकनीक,$PCR$ (पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन) और $ELISA$ (एंजाइम लिंक्ड इम्यूनोसॉरबेंट एसे) प्रारंभिक निदान के उद्देश्य को पूरा करने वाली कुछ तकनीकें हैं।
सामान्यतः रोगजनक (बैक्टीरिया,वायरस आदि) की उपस्थिति का संदेह तभी होता है जब रोगजनक ने रोग के लक्षण उत्पन्न कर दिए हों।
हालाँकि,$PCR$ द्वारा उनके न्यूक्लिक एसिड के प्रवर्धन (amplification) से बैक्टीरिया या वायरस की बहुत कम सांद्रता का भी पता लगाया जा सकता है।
$PCR$ का उपयोग अब संदिग्ध $AIDS$ रोगियों में $HIV$ का पता लगाने के लिए नियमित रूप से किया जाता है। इसका उपयोग संदिग्ध कैंसर रोगियों में जीन में उत्परिवर्तन (mutations) का पता लगाने के लिए भी किया जाता है। यह कई अन्य आनुवंशिक विकारों की पहचान करने के लिए एक शक्तिशाली तकनीक है।
एक अन्य विधि में,रेडियोधर्मी अणु के साथ टैग किए गए एकल-फंसे (single-stranded) $DNA$ या $RNA$ (प्रोब) को कोशिकाओं के क्लोन में उसके पूरक $DNA$ के साथ संकरण (hybridization) करने दिया जाता है,जिसके बाद ऑटोरेडियोग्राफी का उपयोग करके पता लगाया जाता है।
जिस क्लोन में उत्परिवर्तित जीन होगा,वह फोटोग्राफिक फिल्म पर दिखाई नहीं देगा,क्योंकि प्रोब में उत्परिवर्तित जीन के साथ पूरकता नहीं होगी।
$ELISA$ एंटीजन-एंटीबॉडी इंटरैक्शन के सिद्धांत पर आधारित है।
रोगजनक द्वारा संक्रमण का पता एंटीजन (प्रोटीन,ग्लाइकोप्रोटीन आदि) की उपस्थिति से या रोगजनक के खिलाफ संश्लेषित एंटीबॉडी का पता लगाकर लगाया जा सकता है।