मनुष्य में 'एनिरीडिया' (जन्मजात आईरिस की अनुप | vedclass

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Question

(B) एनिरीडिया एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो आंख में आईरिस की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति द्वारा पहचानी जाती है।यह मुख्य रूप से $PAX6$ जीन में उत्परिवर

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प्रभावी उत्परिवर्तन (Dominant mutation)

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(B) एनिरीडिया एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो आंख में आईरिस की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति द्वारा पहचानी जाती है।यह मुख्य रूप से $PAX6$ जीन में उत्परिवर्तन (mutation) के कारण होता है।यह स्थिति ऑटोसोमल प्रभावी वंशागति के पैटर्न का पालन करती है,जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति भी इस विकार को पैदा करने के लिए पर्याप्त है।इसलिए,इसे प्रभावी उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया गया है।

मनुष्य में 'एनिरीडिया' (जन्मजात आईरिस की अनुपस्थिति) नामक विकार किसके कारण होता है?

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