गुणसूत्रीय विकारों का वर्णन कीजिए और उनके उदाहरण दीजिए।

(N/A) गुणसूत्रीय विकार एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति,अधिकता या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं।
कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्र(ओं) का लाभ या हानि होती है,जिसे $aneuploidy$ (एन्यूप्लोइडी) कहा जाता है। उदाहरण के लिए,डाउन सिंड्रोम में गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि जुड़ जाती है। इसी तरह,टर्नर सिंड्रोम मानव मादाओं में एक $X$ गुणसूत्र के खो जाने के कारण होता है।
कोशिका विभाजन के टेलोफेज चरण के बाद साइटोकाइनेसिस में विफलता के परिणामस्वरूप एक जीव में गुणसूत्रों के पूरे सेट में वृद्धि होती है; इस घटना को $polyploidy$ (पॉलीप्लोइडी) के रूप में जाना जाता है। यह स्थिति अक्सर पौधों में देखी जाती है।
एक सामान्य मनुष्य में गुणसूत्रों की कुल संख्या $46$ ($23$ जोड़े) होती है। इनमें से $22$ जोड़े ऑटोसोम (अलैंगिक गुणसूत्र) होते हैं और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र का होता है। कभी-कभी,हालांकि दुर्लभ रूप से,किसी व्यक्ति में गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि शामिल हो सकती है,या किसी व्यक्ति में किसी भी जोड़े का एक गुणसूत्र कम हो सकता है। इन स्थितियों को क्रमशः गुणसूत्र की $trisomy$ (ट्राइसोमी) या $monosomy$ (मोनोसोमी) के रूप में जाना जाता है। ऐसी स्थिति व्यक्ति में गंभीर परिणाम लाती है। डाउन सिंड्रोम,टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रीय विकारों के सामान्य उदाहरण हैं।
$1$. $Down's$ $Syndrome$ (डाउन सिंड्रोम): इस आनुवंशिक विकार का कारण गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति है ($21$ की ट्राइसोमी)। इस विकार का वर्णन सबसे पहले लैंगडन डाउन $(1866)$ द्वारा किया गया था। प्रभावित व्यक्ति छोटे कद का होता है,जिसका सिर छोटा और गोल,जीभ में खांचे और मुंह आंशिक रूप से खुला होता है। हथेली चौड़ी होती है और उसमें विशिष्ट हथेली की रेखाएं होती हैं। शारीरिक,मानसिक और मनोवैज्ञानिक विकास धीमा होता है।
$2$. $Klinefelter's$ $Syndrome$ (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम): यह आनुवंशिक विकार $X$-गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि की उपस्थिति के कारण होता है,जिसके परिणामस्वरूप $47$,$XXY$ का कैरियोटाइप बनता है। ऐसे व्यक्ति में कुल मिलाकर पुरुष जैसा विकास होता है,हालांकि,स्त्री जैसा विकास (स्तनों का विकास,यानी $Gynaecomastia$) भी व्यक्त होता है। ऐसे व्यक्ति बांझ होते हैं।
$3$. $Turner's$ $Syndrome$ (टर्नर सिंड्रोम): यह विकार $X$ गुणसूत्रों में से एक की अनुपस्थिति के कारण होता है,यानी $45$ के साथ $X0$। ऐसी महिलाएं बांझ होती हैं क्योंकि अंडाशय अविकसित होते हैं,इसके अलावा अन्य द्वितीयक लैंगिक लक्षणों का अभाव भी देखा जाता है।