गुणसूत्रीय विकारों का वर्णन कीजिए और उनके उदाहरण दीजिए।

(N/A) गुणसूत्रीय विकार एक या अधिक गुणसूत्रों की अनुपस्थिति,अधिकता या असामान्य व्यवस्था के कारण होते हैं।
कोशिका विभाजन चक्र के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के परिणामस्वरूप गुणसूत्र(ओं) का लाभ या हानि होती है,जिसे एन्यूप्लोइडी (aneuploidy) कहा जाता है।
उदाहरण के लिए,डाउन सिंड्रोम गुणसूत्र $21$ की एक अतिरिक्त प्रति प्राप्त करने के कारण होता है।
इसी तरह,टर्नर सिंड्रोम मानव महिलाओं में $X$-गुणसूत्र के नुकसान के कारण होता है।
कोशिका विभाजन के टेलोफेज चरण के बाद साइटोकाइनेसिस (कोशिका द्रव्य विभाजन) में विफलता के परिणामस्वरूप एक जीव में गुणसूत्रों के पूरे सेट में वृद्धि होती है,इस घटना को पॉलीप्लोइडी (polyploidy) के रूप में जाना जाता है। यह स्थिति अक्सर पौधों में देखी जाती है।
एक सामान्य मानव कोशिका में गुणसूत्रों की कुल संख्या $46$ ($23$ जोड़े) होती है। इनमें से $22$ जोड़े ऑटोसोम (अलैंगिक गुणसूत्र) होते हैं और एक जोड़ा लिंग गुणसूत्र होता है।
कभी-कभी,हालांकि शायद ही कभी,किसी व्यक्ति में गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति शामिल हो सकती है,या किसी व्यक्ति में किसी भी जोड़े में से एक गुणसूत्र की कमी हो सकती है। इन स्थितियों को क्रमशः ट्राइसोमी (trisomy) या मोनोसोमी (monosomy) के रूप में जाना जाता है। ऐसी स्थिति व्यक्ति के लिए बहुत गंभीर परिणाम लाती है।
डाउन सिंड्रोम,टर्नर सिंड्रोम और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम गुणसूत्रीय विकारों के सामान्य उदाहरण हैं।
डाउन सिंड्रोम का कारण गुणसूत्र संख्या $21$ की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति है ($21$ की ट्राइसोमी)। यह विकार पहली बार लैंगडन डाउन $(1866)$ द्वारा वर्णित किया गया था। प्रभावित व्यक्ति छोटे कद का होता है,जिसका सिर छोटा और गोल,जीभ में खांचे और मुंह आंशिक रूप से खुला होता है। हथेली चौड़ी होती है और उसमें विशिष्ट हथेली की रेखाएं (palm crease) होती हैं। शारीरिक,मनोप्रेरणात्मक और मानसिक विकास मंद होता है।