(N/A) मनुष्यों में गुणसूत्रों की कुल संख्या $23$ जोड़े $(46)$ होती है। इनमें से $22$ जोड़े अलिंगसूत्र (autosomes) होते हैं और $1$ जोड़ा लिंग गुणसूत्र (sex chromosomes) का होता है।
गुणसूत्रीय विकार मुख्य रूप से कोशिका विभाजन के दौरान क्रोमैटिड्स के पृथक्करण में विफलता के कारण होते हैं,जिससे गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि या कमी (एन्यूप्लोइडी) हो जाती है।
$1$. अलिंगसूत्री विकार: ये $22$ जोड़े अलिंगसूत्रों में असामान्यता के कारण होते हैं। इसका एक प्रमुख उदाहरण $Down's$ सिंड्रोम है,जो $21$वें गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति (Trisomy of $21$) के कारण होता है।
$2$. लिंग गुणसूत्रीय विकार: ये लिंग गुणसूत्रों ($XX$ या $XY$) में असामान्यता के कारण होते हैं। इसके उदाहरण हैं:
- $Klinefelter's$ सिंड्रोम: पुरुषों में एक अतिरिक्त $X$ गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण $(47, XXY)$।
- $Turner's$ सिंड्रोम: महिलाओं में एक $X$ गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण $(45, X0)$।